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基因突變引起生物大分子改變所致的疾病。分子病這一名稱是波林(Pauling)于1949年提出的，當(dāng)時(shí)他發(fā)現(xiàn)鐮狀細(xì)胞貧血是由于血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu)異常所引起，并證實(shí)是血紅蛋白半分子287個(gè)氨基酸殘基中的一個(gè)被置換，即血紅蛋白A(HbA)的β鏈第6位谷氨酸被纈氨酸置代而形成鐮狀血紅蛋白之故。狹義的分子病常指某種蛋白質(zhì)分子一級(jí)結(jié)構(gòu)的氨基酸序列與正常有所不同的遺傳病。廣義的分子病應(yīng)包括：①遺傳性酶病。由于酶的各種遺傳性改變所致的疾病，這是指出最早和研究較詳?shù)囊活惙肿硬　?902年格朗(Garrond)在研究黑尿酸尿癥時(shí)就提出了先天性代謝缺陷這一概念。半個(gè)世紀(jì)以后，相繼證實(shí)NADH-高鐵血紅蛋 ......